I denna litteraturstudie problematiseras ett traditionellt biologiskt modulperspektiv på Williams syndrom (WS) utifrån ett utvecklingsorienterat perspektiv, där en s.k. neurokonstruktivism och interaktionism är i fokus. Med utvecklingsperspektivet i bakgrunden används sedan olika utvecklingspsykologiska teorier för att försöka förstå logiken i vissa speciella beteendet som individer med WS uppvisar. Det visade sig att flera aspekter av beteenden kan belysas och delvis förklaras med dessa utvecklingspsykologiska ansatser. Det var dock svårt att uppnå någon heltäckande förklaring, varför en tematiska ansats rekommenderas. För att förstå det säregna WS-beteendet bör både biologiska, neurologiska och utvecklingspsykologiska teorier användas. Den strikta biologiska förklaring, där vissa gener direkt sägs orsaka vissa beteenden utan interaktion med den övriga organismen eller omgivningen, förkastas därmed, även om vissa typiska WS-beteenden, t.ex. hypersociabilitet, kan antas ha en stark biologisk förankring.

I början av juni 1997 var jag och min hustru kallade till ett möte med vår dotters läkare vid barnhabiliteringen i Norrköping. Vår dotter hade då, till och från, utretts sedan 18 månaders ålder. Orsaken till utredningarna var främst en avvikande motorisk utveckling. Beskedet från läkaren var att vår dotter hade en medfödd skada på en av sina kromosomer. Det rörde sig om ett ovanligt handikapp vid namn Williams syndrom. I och med detta startade en resa in i något som samtidigt var nära och välkänt men också okänt och främmande. I stort sett dagligen, sedan denna junidag, har mina tankar rört sig kring frågan: vad är egentligen Williams syndrom? Hur yttrar det sig? Hur kan det förstås? Vilka mekanismer är störda? Vad beror det typiska William syndrom-beteendet på? Och mitt i dessa frågor får jag kramar och verbala slängkyssar från min fantastiska dotter. Ibland glömmer jag fullständigt bort att hon är avvikande. Eller är hon det? Vad är egentligen avvikande? För mig är hon ju helt normal. Jag har aldrig haft någon annan dotter och jag skulle inte vilja ha henne annorlunda. Men ändå konfronteras jag med den dagliga sanningen att hon inte klarar av livets krav på samma sätt som sina kamrater, oavsett om de är lika gamla eller flera år yngre. Detta gör ont. Det är en smärta att se henne stångas med livet och i frustration uttrycka att hon inte kan eller att hon inte förstår. När grannbarnen dansar ut på gatan och sveper upp i träden måste jag ibland bära in min gråtande flicka som inte får vara med, som har ramlat eller som inte kan komma ner från trädet. Eller skydda henne från att bli retad, när hon lycklig över att kunna cykla ändå riskerar bli utpekad eftersom stödhjulen faktiskt sitter på. De flesta vuxna som träffar henne märker inte hennes svagheter. Hon tar dem med storm och hamnar strax i centrum för allas intresse. Hon gör ofta människor glada genom sina uppmuntringar och kärleksförklaringar. Tyvärr måste jag konstatera att i denna den enda av världar är även detta avvikande. Men det är ju därför så många älskar henne. För hon ger av sig själv, ur ett ständigt omsorgsfullt hjärta, som tror gott om alla människor. Samtidigt kan hon bli så djupt ängslig och sårbar. Minsta knuff - och dagen kan vara förstörd. För det mesta är hennes perspektiv lite annorlunda. Hon ser saker från en annan vinkel. En gråmulen och blåsig dag utbrast hon plötsligt, pekandes ut genom fönstret: Titta, så vackert träden dansar!

I detta paper genomför jag en litteraturstudie. Jag kommer att behandla ett problemområde som rör Williams syndrom (WS) och de speciella särdrag som är kopplade till handikappet. De förklaringsmodeller som berör WS och den speciella personlighet, beteenderepertoar och kognitiva profil, som handikappet omfattar, fokuserar ofta på en kausal förklaringsmodell, där en genetisk påverkan sägs leda direkt till tydliga avvikelser. Mitt syfte med arbetet är att utifrån ett utvecklingsperspektiv problematisera dessa kausala biologiska förklaringar och undersöka om man i litteraturen kan finna alternativa förklaringsmodeller. Inte på så sätt att jag söker finna en motsatt kausalitet, utan om det kan finnas fler faktorer än de strikt genetiska, som kan förklara WS-fenotypen. Jag kommer med dessa mer utvecklingsinriktade förklaringsmodeller som bas, dessutom resonera om huruvida man utifrån olika utvecklingspsykologiska teorier kan förstå vissa beteenden som barn och ungdomar med WS vanligen uppvisar. Min hypotes är att man, för att förstå logiken i det avvikande WS-beteendet, bör väga in utvecklingspsykologiska aspekter i en större utsträckning än vad som tidigare gjorts. Naturligtvis kan jag inte få ett klart svar på en sådan hypotes i en litteraturstudie, men frågan är om det går att upprätta ett hållbart resonemang som omfattar både utvecklingspsykologiska, barnneuropsykologiska och genetiska teorier?

Följande frågeställning kommer jag arbeta utifrån: Hur kan man väga in ett utvecklingsperspektiv när man försöker förstå den speciella beteendeprofil som personer med WS uppvisar?

Jag kommer endast att kortfattat beskriva den traditionella förklaringsmodellen. Sen fokuserar jag på texter som problematiserar denna och som presenterar ett mer utvecklingsinriktat perspektiv. Därefter kommer jag främst resonera omkring det som mest sammanknippas med det typiska WS-beteendet, d.v.s. språkförmåga och socialt beteende. Andra aspekter som t.ex. koncetrationsproblem och hyperaktivitet berör jag mest i förbifarten.

Williams Syndrom (WS) är ett relativt sällsynt handikapp. Enligt Temple (1997) uppkommer det ungefär en gång per 25-50.000 levande födslar. Andra uppger liknande siffror, t.ex. en gång per 20-30.000 (Bellugi, Lichtenberger, Mills, Galaburda & Korenberg, 1999) eller en gång per 10.000 födslar (Gilbert, 1996). Handikappet orsakas primärt av en mikrodeletion av åtminstone 16 gener (Mervis & Klein-Tasman, 2000) på kromosom 7, band q11.23. Jones et.al (2000) menar att det kan handla om så många som ett 20-tal saknade gener. Utav de gener som identifierats som saknade (Jones et al., 2000; Karmiloff-Smith, 1998) så finns bl.a. (1) elastingenen (ELN), som sägs orsaka vaskulära obnormaliteter, t.ex. förträngningar på stora kroppspulsådern, bråck, ledmjukheter och senare ledkontrakturer, tarm- och urinvägsproblem (se även Rosén-Sverdén, 1995); (2) en gen som kallas Limkinase 1 (LIMK1) som finns i hjärnan och som man hävdar orsakar de spatiala svårigheterna (se också Tager-Flusberg, Boshart & Baron-Cohen, 1998); (3) en gen för DNA replikationsfaktor C2 (RFC2) och syntaxin 1A (STX1A), vilket påverkar hur kemikalier utsöndras i hjärnan; (4) den s.k. fräsgenen (FZD3) som påverkar hur celler signalerar till varandra under utvecklingen.

Enligt Mervis & Klein-Tasman (2000) och Jones et al. (2000) resulterar denna mikrodeletion hos individer med WS i ett måttligt till milt förståndshandikapp med en distinkt kognitiv profil och en ovanlig personlighetsprofil. I relation till den generella intellektuella förmågan uppvisas en klar styrka inom språkliga områden medan visuo-spatiala förmågor är mycket svaga. Personlighetsprofilen inkluderar hög sociabilitet, övervänlighet och empati, dock med en underström av ångest kopplat till sociala situationer.

Vid födseln ser barn med WS ofta rynkiga och gamla ut (Heiberg & Björnstad, 1992). De uppvisar oftast en hämmad tillväxt under fosterstadiet, vilket även fortsätter efter födseln och under uppväxten med t.ex. en avvikande skelett- och muskelutveckling. De föds ofta för tidigt (mer än två veckor) och har oftast ett litet huvudomfång i förhållande till kroppslängden (microcephali). De flesta av barnen har biljud på hjärtat och många har också problem med hjärt- och njurfunktion p.g.a. förträngningar på de stora artärerna. Många lider också av förhöjda kalkvärden, s.k. infantil hypercalcemi, liksom av överkänslig hörsel, s.k. hyperacusis. Många har t.ex. också en hes röst, stjärnformat hornhinnemönster, sned stortå, platt näsrot, tjocka läppar o.s.v. (för utförligare beskrivning, se t.ex. Heiberg & Björnstad, 1992; Rosén-Sverdén, 1995). Det är dock viktigt att notera att de psykiska och fysiska särdragen kan variera och därmed manifestera sig på klart olika sätt hos olika individer.

Ett annat perspektiv, som tar sitt avstamp i den biologiska och genetiska dispositionen, men som på ett mycket aktivt och konkret sätt väger in den utveckling som individen genomgår, är neurokonstruktivismen. Enligt flera forskare (Karmiloff-Smith, 1997, 1998; Paterson et al., 1999) kan man inte hävda ett modultänkande när det gäller barns neurologiska utveckling. Det är enligt dessa felaktigt att utifrån det fenotypiska utfallet anta ett spädbarns utvecklingsmässiga startpunkt. Den forskning som tagit sitt avstamp i författarnas utgångspunkt har betraktats som lovande inför framtiden (Bishop, 1999). I den följande texten använder jag mig främst av en teoretisk studie av Karmiloff-Smith (1998) där hon använder WS som ett case.

Karmiloff-Smith menar att det inte är så att vissa gener är kopplade till speciella kognitiva moduler, såsom t.ex. theory of mind, språk eller ansiktsigenkänning. En sådan koppling finner man endast när man undersöker färdigutvecklade individer, d.v.s. när man utgår från ett vuxenperspektiv inom neuropsykologin. När man närmar sig barn med en avvikande utveckling, menar Karmiloff-Smith, måste man anlägga ett helt annat perspektiv. Hon menar att de genetiska avvikelserna är mindre domänspecifika, vad gäller de högre kognitiva funktionerna, än vad som ofta hävdas. Istället spelar själva utvecklingen i sig en mycket viktig roll för det fenotypiska utfallet. Istället för att evolutionen skulle ha producerat en slags schweizisk armékniv, med förspecifierade funktioner, så handlar det om en oerhört flexibel organism med förmåga till inlärning och utveckling snarare än färdiga moduler. Genetiska avvikelser kan begränsa utvecklingen, men det sker då på ett mer allmänt sätt, vilket i takt med utvecklingen blir allt mer specifikt.

För att förstå hur denna neurokonstruktivistiska process går till måste man särskilja specifika och generella mekanismer. Karmiloff-Smith menar att hjärnan från början har ett antal mekanismer som initiärt är mer generella men som under utvecklingens gång blir specifika och då kopplade till en viss kognitiv domän. En mekanism kan från början påverka ett flertal domäner, även om den är mer relevant för en viss domän. Om då en slags allmän mekanism slås ut, kan andra mekanismer ta över funktionerna, men kanske inte fungera lika effektivt som den ursprungliga mekanismen. På detta vis kan kompensatorisk bearbetning uppstå och göra utvecklingen mindre förutbestämd än om man utgår ifrån en mer domänspecifik utgångspunkt. De generella mekanismerna blir alltså, enligt Karmiloff-Smith, domänspecifika under utvecklingen i takt med att de bearbetar inkommande stimuli.

Med detta perspektiv kan det förväntade resultatet av en genetisk mikrodeletion i första hand bli små förändringar i den tidiga utvecklingspsykologiska kursen, men där utfallet i det långa loppet kan leda till olika slags domänspecifika svårigheter. Att studera en genetisk avvikelse handlar alltså inte om att katalogisera avvikande respektive intakta kognitiva funktioner, där de senare då skulle ha utvecklats normalt. Istället handlar det om att se avvikelsen i ett kontinuum där både fungerande och störda förmågor kan ha utvecklats på ett annorlunda sätt. Små grundläggande förändringar i t.ex. utvecklingsmässig timing, biokemisk påverkan på nervcellernas avfyringströsklar, variationer i typer av neurotransmittorer, oförmåga till progressiv specialisering av kognitiva förmågor eller för snabb specialisering, bristande kontakter mellan olika regioner i hjärnan o.s.v., kan påverka hela organismen på många olika nivåer. Även om normala beteendenivåer kan finnas inom ett genetiskt handikapp, kan alltså dessa nivåer ha uppnåtts och erövrats via annorlunda och kompensatoriska kognitiva processer. Att överhuvudtaget resonera om intakta respektive störda förmågor är alltså att utgå från ett vuxenperspektiv och en statisk syn där utvecklingen endast får spela en underordnad roll. Miljön tenderar då att endast vara en slags utlösare för de förmågor som redan grundlagts genetiskt.

För att visa hur allmänna och utbredda avvikelserna t.ex. är inom WS, beskriver Karmiloff-Smith vilka karaktäristika man funnit i hjärnor hos vuxna individer med WS: (a) hela hjärnan har 80 % storlek jämfört med normal volym; (b) den grå cerebrala substansen är signifikant reducerad; (c) det finns en onormal lagring, orientering, klustring och storlek på neuronen; (d) de främre regionerna är mindre än hos normala kontrollindivider; (e) de övre delarna av hjärnhalvorna uppvisar cortikal missbildning; (f) cerebrum är synnerligen liten; (g) de limbiska strukturerna är små men proportionerliga jämfört med normala kontrollindivider; (h) frontala cortex (pannloben) uppvisar närmast proportionerlig relation till de bakre delarna av kortex (hjäss- och nackloben), även om båda är reducerade i storlek

Trots att limbiska strukturer och pannloben är proportioneligt lika hos individer med WS, jämfört med normala kontrollindivider, visar deras funktioner olika typer av störningar. Socio-affektiva beteenden är relativt bra medan exekutiva funktioner är särskilt störda. Alltså kan man inte dra slutsatsen att normala anatomiska proportioner skulle innebära normala funktioner inom de funktioner som dessa områden normalt sett härbärgar hos vanliga vuxna individer. Därmed slår hon undan benen på den tidigare redovisade domänspecifika förklaringen till den goda mentaliseringsförmågan hos individer med WS.

Orsaken till WS-fenotypen kan alltså inte förklaras utifrån en enkel karta över kopplingar mellan saknade gener och det beteendemässiga resultatet. Orsaken ligger, hävdar Karmiloff-Smith, i den utvecklingsmässiga timingen och s.k. nedströmseffekter av den komplexa interaktionen mellan de saknade generna och den resterande utvecklande organismen. Hjärnvolym, hjärnanatomi, hjärnkemi, hemisfärasymetri och temporala hjärnaktivitetsmönster är alla annorlunda för personer med WS. Att det resulterande kognitiva systemet då skulle bestå av intakta samt störda förmågor är, enligt Karmiloff-Smith, osannolikt. Snarare utvecklas hjärnorna hos spädbarn och barn med WS på ett annorlunda sätt, redan från första början.

För att studera genetiska avvikelser bör man alltså inte i första hand undersöka det slutliga utfallet och jämföra detta med normala individer. Istället bör man undersöka avvikelserna longitudinellt och påbörja detta redan i spädbarnsåldern, för att förstå hur alternativa utvecklingsvägar kan leda till olika fenotypiska resultat.

Det neurokonstruktivistiska synsättet är i många stycken likt ett interaktionistiskt synsätt (Smedler, 1994). Enligt Smedler finns det ett intimt samspel mellan kognitiv, sensorisk och motorisk utveckling varför man bör vara återhållsam om att dra slutsatser om enkelriktad kausalitet. Barn är enligt Smedler inte vuxna i miniatyr. Utvecklingen av centrala nervsystemet (CNS) är en betydande interaktiv process. Den organisation som uppstår är beroende av stimulans och sker i ett samspel med omgivningen. Även om ett litet barn har en avvikande hjärnanatomi, kan det fungera och utvecklas på ett förvånansvärt normalt sätt. Däremot kan s.k. diffusa skador få allvarliga följdverkningar eftersom det t.ex. kan leda till brister och avvikelser i neuronens inbördes kommunikation. Flera forskare hävdar också att när det gäller WS, så rör det sig om just diffusa skador (t.ex. Bellugi, 1990, MacDonald & Roy, 1988, alla ref. i Rosén-Sverdén, 1995).

Enligt flera forskare, som tidigare nämnts, har barn med WS, i relation till den generella intellektuella förmågan, en klar styrka inom det språkliga området. Detta beskrivs då av vissa som en sparad kognitiv domän, vilken har utvecklas trots en i övrigt bristande kognitiv utveckling.

Ett modulperspektiv sägs då motbevisa Piagets utvecklingsstadier (Bellugi et al., 1994), eftersom språkförmågan hos WS-barnen utvecklas på ett bra sätt, trots att många av dem inte uppnår det konkreta operationella stadiet och därmed har en klart störd inlärningsförmåga. Piaget menar nämligen (Wood, 1998) att barnets stadier i utvecklingen avgör vad det kan förstå och språkligt uttrycka. Hos Piaget är språkets utveckling alltså avhängigt den övriga kognitiva utvecklingen. En bristfällig språkutveckling är då ett tecken på att den allmänna kognitiva utvecklingen är störd, varför bristfälligt språk också indikerar en bristfällig förmåga till lärande.

Modulperspektivet kan då istället anses som stödjande för Chomsky. Han menar att barn har en naturligt medfödd förmåga att upptäcka hur språket är uppbyggt och hur det fungerar (Wood, 1998). Människan har alltså ett medfött språkinlärningssystem. Det finns då en neurologisk mekanism som hos barnet reagerar på språklig input och som startar/påverkar/driver den språkliga utvecklingen. Barnet lär sig inte språket genom imitation, genom någon stimulus-respons mekanism eller genom att någon medvetet lär barnet tala. Språket har sin egen utveckling och den är inte primärt kopplad till barns allmänna intellektuella utveckling.

WS skulle därmed kunna vara ett stöd för Chomskys språkutvecklingsteori, där språket har sin egen utveckling, skilt från den övriga kognitiva utvecklingen, och så att säga motbevisa Piagets utvecklingsstadier, där språket sägs bero på den övriga kognitiva utvecklingen.

Enligt Rosén-Sverdén (1995) beskrivs WS-barn i många sammanhang som vänliga, sociala och pratsamma. Men hon nämner också att det finns många rapporter som pekar på mer negativa beteenden, såsom distraherbarhet, distanslöshet, lättväckt ångest och hyperaktivitet (se också Einfeld, Tonge & Florio, 1997). ADHD-problematik är också vanligt (Bawden, MacDonald & Shea, 1997). Dessa s.k. negativa beteenden kan många gånger komplicera livet för den enskilde och familjen. Enligt Gilbert (1996) kan barn med WS vara extraordinärt svåra att hantera, vilket gör att föräldrar till WS-barn ofta beskriver dem som svåra (Rosén-Sverdén, 1995). Enligt Cullberg (1982) kan det faktum att man får ett utvecklingshämmat barn skaka familjen djupt - dels genom sorg och besvikelse, men också genom de problem som uppstår. Fidler, Hodapp och Dykens (2000) rapporterar om både föräldra- och familjeproblem p.g.a. en kombinationen av att ha ett litet barn med WS och den oförmåga till anpassning som barnet uppvisade.

Enligt Jones et al. (2000) uppvisas bl.a. en mycket speciell fenotyp hos personer med WS, vilken kallas hypersociabilitet. I denna profil inkluderas en utåtriktad personlighet med övervänlighet, stark empati och affekt, lust till att inleda konversation med främlingar samt en tydlig språkglädje. Enligt Jones et al. utgör denna hypersociabilitet en viktig och kvantifierbar del av beteendefenotypen hos individer med WS.

Jones et al. menar också att den mycket starka sociala inriktningen hos individer med WS uppträder mycket tidigt i livet. Med resultat från tester av WS-barn i åldersspannet 15-58 månader, hävdas att barnen frekvent använder sig av lång ögonkontakt och leenden, för att socialt engagera andra människor. Barnen uppvisar en så stark bias för social interaktion, att det faktiskt negativt påverkar deras uppmärksamhet på andra kognitiva uppgifter. I ett separationstest där WS-barnen lämnades ensamma uppvisade de ett signifikant mindre antal negativa reaktioner, än matchade kontroller. I lite högre åldrar visade det sig att barn med WS bedömmer främmande ansikten på ett signifikant mer positivt sätt än kontroller. De tenderade att tro gott om främmande individer, vilket kan påverka ett distanslöst beteende.

Dilt et al. (1990, i Rosén-Sverdén, 1995) resonerar kring olika möjliga utvecklingsteoretiska förklaringar till de speciella beteendemässiga dragen hos barn med WS. De menar att det är känt att medfödda temperamentsdrag har en avgörande betydelse för individens beteendestil och personlighet. Reaktionsbenägenhet, aktivitetsnivå och sociabilitet är, enligt författarna, medfödda egenskaper. Utvecklingen av vissa typiska drag kan sen förklaras med den s.k. bindningsteorin. Dilt et al. menar att WS-barnen med sina småbarnsutseenden och villiga leenden inbjuder till positivt gensvar från de vuxna. Likaså kan barnens svårighet med balans inbjuda till ett klängande beteende som kan tjäna till att bibehålla kontakten med vårdaren. Problem med matning och försenad utveckling kan också leda till en högre grad av omhändertagande.

De finns dock andra viktiga aspekter, om man ska använda bindningsteorin. Enligt Heiberg & Björnstad (1992) är spädbarnstiden ofta problematisk för familjer med WS-barn. Barnen uppvisar ofta matvägran, kräkningar, trög och/eller lös mage; de skriker och är irritabla. De läggs ofta in på sjukhus p.g.a. detta eller p.g.a. biljud på hjärtat och förhöjda kalkvärden. Första levnadsåret innebär stora bekymmer, där ätsvårigheter och dålig viktökning är i fokus. Amning är synnerligen problematiskt p.g.a. sugsvårigheter och förekommer därför mer sällsynt. Enligt Gilbert (1996) kan barnen också lida av njurstenar, vilket är extremt smärtsamt. Kolik är också vanligt förekommande. Sammantaget pekar dessa symptom på en tämligen disharmonisk och problematisk spädbarnstid.

Sett ur ett bindningsperspektiv torde därför WS-barnens första levnadsår innebära stora risker för att en ängslig/osäker bindning uppstår (Bowlby, 1994). Föräldrastress, emotionell press, oro o.s.v. hos föräldrar, kombinerat med ett eventuellt neurologiskt omoget barn (Smedler, 1994) som skriker mycket, har ont och som har svåra problem med ätandet o.s.v. innebär ju inte den optimala miljön för en trygg bindning (Bowlby, 1994). Att som mamma följa barnets autonoma rytm och finna ett gemensamt turtagningsmönster i en sådan situation kan nog vara synnerligen svårt. Det faktum att barnen senare i livet uppvisar en lättväckt ångest, osäkerhet och bristande social anpassning, kan också peka på en ängslig och osäker bindning. Frågan är dock hur mycket värde man ska lägga i dessa senare problem, sett från bindningsteorin. Dessa problem skulle lika väl kunna kopplas till det förståndshandikapp som nästan alla med WS har. Enligt Lindqvist (2000) att det är en djup kränkning att inte skilja på anknytningsproblem som har en psykogen orsak och en svårighet som är orsakad av ett handikapp. Men frågan är ju hur man på ett säkert sätt kan avgöra om handikappet i sig påverkar själva bindningen, eller om det i själva verket påverkar bindningen indirekt genom att det försvårar förutsättningarna för en god och trygg bindning?

Bindningsteorin (Bowlby, 1994) påpekar också att man både måste ta hänsyn till en individs genetiska potential och dennes omgivande miljö, för att förstå hur utvecklingen fortlöper. Individen föds normalt sett med en viss uppsättning utvecklingsspår (Waddington, 1957, i Bowlby, 1994). Individens personlighet består då av en struktur som ständigt utvecklas utefter den ena eller andra utav en uppsättning möjliga och olika spår. De olika spåren antas från konceptionen ligga nära varandra så att individen från början kan slå in på vilket spår som helst. Vilket spår som väljs sägs på varje stadium bero på ett samspel mellan individen, såsom han/hon har utvecklats fram till denna punkt, och den omgivande miljön. Vid konceptionen bestäms den totala uppsättningen spår, som är potentiellt möjliga för individen, utifrån den genetiska sammansättningen. I takt med att utvecklingen fortskrider och strukturerna blir allt mer differentierade, minskar antalet öppna spår. Utav dessa olika utvecklingsspår är, enligt Bowlby, bindningsbeteendet en huvudvariabel. Hos barn med vissa medfödda handikapp och neurologiska skador kan utvecklingsspåret för bindningsbeteendet vara skadat. Vanligtvis är det dock så att ett s.k. svårt barn endast hamnar i negativa bindningsbeteenden om föräldrarna ger en negativ respons så att en ond cirkel uppstår. Om man t.ex. studerar för tidigt födda barn har det visat sig (Smedler, 1994) att den känslomässiga bindningen mellan barnet och vårdgivaren har ett mycket starkt samband med den långsiktiga utveckling. Faktorer som kan underlätta för bindningen är om barnet är relativt neurologiskt robust och inte allt för lätt bli desorienterat eller överstimulerat.

Men är då spädbarn med WS bara "svåra", eller är det utvecklingsspår som involverar deras bindningsbeteende stört eller annorlunda, p.g.a. genetiska orsaker?

Tittar man på andra aspekter av deras beteende, senare under livet, finns det mycket som tyder på en trygg bindning (Bowlby, 1994). Som tidigare nämnts har de en stark empati, de är vänliga och uppvisar en kommunikativ frihet, liksom en förmåga att tro gott om främmande individer. Det separationstest som tidigare nämnts pekar också på att WS-barnen faktiskt har en trygg bindning.

Vi hamnar alltså i en situation där vi ser ett heterogent bindningsbeteendet hos barn med WS. Det finns tecken både på en trygg och ängslig/osäker bindning. Det är dock inte orimligt att detta speglar ett heterogent omsorgsbeteende, vilket dels kan bero på WS-barnen problematiska spädbarnstid och dels på det höga omhändertagandet, liksom den positiva interaktion mellan det mycket socialt inriktade WS-barnet och vårdnadsgivaren.

Enligt Jones et al. (2000) är den speciella hypersociabiliteten hos barn med WS ett karaktäristiskt medfött drag. En undersökning som kan stödja detta påstående genomfördes av Van Lieshout, De Meyer, Curfs och Fryns (1998). De undersökte (genom intervjuer och enkäter) om, och i så fall hur, familjekontexter och föräldrabeteende påverkade personligheten hos barn och ungdomar i tre olika handikappgrupper, Prader-Willi syndrom, Fragile-X syndrom och Williams syndrom. Författarna använde sig bl.a. av Bronfenbrenners (1989a, i Miller, 1993) utvecklingsekologiska modell om olika påverkansnivåer, mikro, meso, exo och makro. De menar t.ex. att familjekontexten inte påverkar barnen direkt utan i första hand föräldrarna, vilka sedan påverkar barnen. En påverkan från exo modifieras alltså av meso innan den når mikro.

Studien visade på flera resultat. Dels så uppvisade de olika grupperna gemensamt ett signifikant annorlunda personlighetsmönster än normala kontrollgrupper. Detta kan, enligt författarna, inte bara reduceras till det faktum att syndromgrupperna hade en lägre IQ eller inlärningssvårigheter, eftersom de också uppvisade signifikanta skillnader sinsemellan. Enligt Van Lieshout et al. verkar personlighetsskillnaderna mellan de undersökta handikappgrupperna återspegla en komplex interaktion mellan den genetiska predispositionen, föräldrabeteendet och familjekontexten. Mönstret av relationer mellan ett barns personlighet, föräldrabeteende och familjekontext är, hävdas i artikeln, i stor utsträckning specifikt för de olika syndromen.

Vissa personlighetsdrag var gemensamma för de olika handikappsgrupperna. T.ex. uppvisade alla en minskande emotionell stabilitet i takt med åldern. På samma sätt visade de också en successivt minskad öppenhet och utåtriktning, vilket redan var generellt sett lågt jämfört med kontroller. Något som klart skilde ut WS från de andra var en tydligt överenskommande (agreeable) personlighet.

När det då handlar om WS, så rörde det sig om ett annorlunda interaktionsmönster. Barnens personlighet i just denna grupp visade sig, till skillnad från de andra, inte alls påverkas av föräldrabeteendet och familjekontexten. Föräldrarnas uppfostringsmönster var, inom WS-familjerna, sinsemellan ofta olika, liksom att fäder och mödrar uppfattade sina barns personlighet på olika vis. Detta tillsammans med barnens verbalitet och överenskommande personlighet pekar, enligt författarna, på ett mycket annorlunda interaktionsmönster i denna grupp.

Studien visade på stora skillnader mellan föräldrabeteende och familjekontext hos föräldrar till barn med WS jämfört med Prader-Willi syndrom. Dessa skillnader kan enligt Van Lieshout et al. inte bero på föräldrarna, utan måste hänföras till att de olika barnen (sett som grupper) faktiskt triggar olika slags reaktioner. Föräldrarna till Prader-Willi-barnen uppvisade som grupp t.ex. signifikant högre nivåer av ilska, stress och konflikter.

Därmed är vi tillbaka i bindningsteorin. Bowlby (1994) menar ju att en ond cirkel kan uppstå om en förälder ger en negativ respons till sitt "svåra" barn. Detta kan då leda till negativa bindningsmönster. Detta verkar dock inte vara fallet med WS-barnen. Istället visade sig, i undersökningen, dessa barn vara i princip opåverkade av föräldrabeteendet och familjekontexten. Detta blir svårt att förklara utifrån bindningsteorin om man inte antar att det utvecklingsspår som involverar bindningsbeteendet är stört eller annorlunda hos WS-barnen. Det skulle alltså, som Jones el.al. (2000) påstår, kunna vara så att den speciella hypersociabiliteten är genetiskt grundlagd hos individer med WS och därmed svårligen påverkas av olika slags kontexter eller föräldrabeteende.

Några andra perspektiv som man också kan väga in är inlärningsteori och Erikssons psykosociala utvecklingsteori. Enligt Dilt et al. (1990, i Rosén-Sverdén, 1995), så skulle s.k. operant betingning, d.v.s. ett formande av beteendet genom negativ eller positiv förstärkning, eventuellt kunna belysa vissa aspekter. WS-barnets känslighet för höga ljud kan t.ex. leda till en skyddande hållning hos föräldrarna. Detta tillsammans med många andra situationer, kan leda till att barnet blir mer omhändertaget och beskyddat, vilket i sin tur kan leda till en bristande känslomässig autonomi. Detta kan också förklaras utifrån Erikssons psykosociala stadieteori (Cullberg, 1982; Dilt et al.,1990, i Rosén-Sverdén, 1995). Under småbarnsperioden är just autonomi respektive skam och tvivel i fokus, liksom senare initiativ respektive skuld. Genom bl.a. imitation ska barnet lära sig färdigheter och utveckla en känsla av självständighet och kompetens. P.g.a. av det höga omhändertagandet kan detta hindras. T.ex. kan praktiska svårigheter, besvär vid toalettbesök o.s.v. leda till ett beroende av både vuxna och kamrater, vilket i sin tur kan leda till känslor av tvivel och skam.

Därmed kan det faktum att WS-barnen uppvisar en lättväckt ångest, osäkerhet och bristande social anpassning, förstås ur en störd psykosocial utveckling, som då kan hänföras till de svårigheter dessa barn möter p.g.a. sin utvecklingsstörning och sina praktiska och motoriska tillkortakommanden (Van Lieshout et al., 1998).

Utifrån den forskning som jag tagit del av är det nog troligt att den speciella sociala beteendetyp, hypersociabilitet, som individer med WS uppvisar, är medfödd. Däremot uppvisar de en minskad emotionell stabilitet och öppenhet, vilket kan peka på de svårigheter som dessa personer möter i dagliga livet p.g.a. av sitt handikapp. Likaså rapporteras om ångest kopplat till sociala situationer.

Här kan man, enligt min uppfattning, se ett behov av stöd och hjälp för familjer och individer WS. Dels under den tidiga spädbarnstiden, där ett emotionellt stöd och avlastning, för föräldrarna, borde kunna innebära en minskad risk för olika former av negativt bindningsmönster. Detta skulle eventuellt kunna minska risken för barnen att utveckla ångest och osäkerhet. Under småbarnstiden är det nog viktigt att stärka barnens autonomi, genom att hjälpa dem på ett aktiverande och inte passiviserande sätt. Detta är nog tyvärr en svår sak, eftersom barnen behöver så pass mycket hjälp i sitt dagliga praktiska liv, t.ex. med påklädnad, toalettbesök, matsituation o.s.v. Att successivt lära barnet strategier för hur det kan klara av saker på egen hand är nog ändå synnerligen viktigt, för att stärka barnets känsla av kompetens. Det är nog dessutom viktigt att inte alltför mycket fokusera på det som barnet inte klarar av, utan att också klart bekräfta de sidor där barnet är relativt kompetent, t.ex. inom språkförmåga och musikalitet. Till saken hör att ett genomsnittligt samlat IQ-värde ligger runt 65-70 för WS-barnen (Rosén-Sverdén, 1995), varför många av dem är medvetna om sina svårigheter.

När det gäller deras språkförmåga har det visat sig att man kan använda denna som ett pedagogiskt stöd i läroprocessen, även i situationer som normalt sett är icke språkligt laddade (Rosén-Sverdén, 1995). T.ex. kan man vid inlärning av bokstävers form, verbalisera och beskriva formen samtidigt som de skrivs på ett papper. På detta sätt kan den goda språkförmågan användas som ett stöd för spatial inlärning.

Ett vanligt sätt att resonera, är att se WS som en blandning mellan intakta och störda kognitiva förmågor eller moduler. Exempel på störda förmågor är då visuospatiala, matematiska och exekutiva dito medan exempel på intakta förmågor är språk, ansiktsigenkänning, musikalitet, och mentalisering. Ett synsätt som motsätter sig detta är den s.k. neurokonstruktivismen. Där hävdar man att ett modultänkande, vad gäller barn, är felaktigt eftersom det innebär att man använder sig av ett vuxenperspektiv på barnen, vilket leder till felaktiga slutsatser. Hjärnan blir specialiserad i moduler i takt med utvecklingen, men är det alltså inte från början. Detta innebär att resonemanget om intakta respektive störda förmågor hos individer med WS är missvisande. Detta är endast resultatet av en lång utveckling, inte startpunkten för utvecklingen. De initiala skadorna anses då vara av mer diffus och allmän karaktär, vilket påverkar individens hela utveckling i ett slags kontinuum. Detta innebär att även de förmågor som anses som intakta, kan utvecklas på ett annorlunda sätt, via kompensatoriska mekanismer. Exempel på sådana allmänna och diffusa skador hos individer med WS kan vara bristande myelinisering, serotoninabnormalitet och bristande kommunikation mellan neuron. Med detta perspektiv blir den utveckling som barnet genomgår synnerligen viktig eftersom det aktuella utfallet är avhängigt interaktionen mellan den genetiskt skadade organismen och de stimuli som den kommer i kontakt med.

När det gäller språkförmågan är den väl utvecklad hos individer med WS. Att anse den som intakt, är dock en förenkling. Snarare är den annorlunda, både till sin utveckling och till den mogna förmågan. Därför är det svårt att se WS som ett stöd, oavsett för eller mot Piagets eller Chomskys språkteorier.

WS-barnen har ett säreget beteende. De är synnerligen pratglada, sociala och kontaktsökande. Deras grundläggande personlighet verkar också vara motståndskraftig mot inflytande från omgivningen. Den hypersociabilitet som påvisats kan vara en medfödd aspekt. Trots WS-individernas sociala beteende finns det ångest kopplat till sociala situationer liksom problem med inadekvat beteende. Hyperaktivitet, distraherbarhet och distanslöshet är andra negativa aspekter. Detta resulterar bl.a. i en dålig förmåga till anpassning. På lång sikt uppvisar de en minskande emotionell stabilitet och öppenhet.

WS-barnen har vanligtvis ett problematiskt första levnadsår med smärta, matningsproblematik, sjukhusvistelser o.s.v. Trots detta uppvisar de tidigt ett kraftigt socialt bias i sin interaktion med omgivningen. De föredrar social stimuli och verkar också aktivt försöka engagera personer genom leenden och lång ögonkontakt.

Utifrån bindningsteorin verkar WS-barnen uppvisa ett heterogent bindningsbeteende, en slags blandning av trygg och ängslig/osäker bindning. Bindningsbeteendet kan eventuellt kopplas till ett heterogent omsorgsbeteende, vilket dels kan bero på WS-barnens problematiska spädbarnstid och dels på det höga omhändertagandet, liksom den positiva interaktion mellan det mycket socialt inriktade WS-barnet och vårdnadsgivaren.

Den ångest, osäkerhet och växande emotionella instabilitet, som de uppvisar, skulle kunna hänskjutas till det förståndshandikapp som de allra flesta med WS har. Det skulle också kunna kopplas till en låg nivå av autonomi, p.g.a. ett högt omhändertagande och beroende av föräldrar och kamrater.

En viktig fråga är i vilken utsträckning man kan använda sig av genetiskt skadade barn i forskningen, för att genom dessa uttala sig om hur friska och normala individer fungerar. Karmiloff-Smiths utvecklingsorienterade ansats gör det hela avsevärt mer komplicerat. WS är flitigt använt i forskningen just nu, men frågan är hur valida och reliabla resultaten är. Mäter man det man tror sig mäta? Exemplet om språkutvecklingen hos individer med WS, belyser svårigheten att faktiskt dra säkra slutsatser om allmänna språkteorier utifrån ett specialfall som WS. Jag tror därför att det är viktigt att studera WS longitudinellt för att därigenom få en större kunskap om interaktionen mellan de genetiska skadorna, den växande organismen och de omgivande faktorerna, samt att man därigenom säkrare kan uttala sig om huruvida den genetiska skadan direkt leder till kognitiva och beteendemässiga avvikelser eller ej.

En annan liknande fråga är om bindningsteorin kan användas på WS? Man kan ju fråga sig om det utvecklingsspår som bindningsbeteendet utgör, är genetiskt skadat hos WS-barnen? Den studie som Van Lieshout et al. genomförde kan tyda på att barn med olika slags genetiska handikapp i olika grad är mottagliga för påverkan från omgivningen. Deras resultat visade bl.a. att WS-barnen, till sin personlighet, inte påverkades överhuvudtaget av familjekontext och föräldrabeteende, till skillnad från de två andra undersökta handikappgrupperna. Det kan ju också vara så, att det utvecklingsspår som involverar bindningsbeteendet hos WS-barnen är ovanligt starkt och därför överskuggar näst intill alla andra utvecklingsspår och att barnen senare i livet, till sin personlighet, i princip förblir opåverkade av föräldrabeteende och familjekontext. Nu måste dock noteras att studien som Van Lieshout et al. genomförde inte var longitudinell och att de använde sig av intervjuer och enkäter istället för observationer. Detta gör, enligt mitt tycke, att man måste se fler studier som uppnår liknande resultat, användande sig av andra metoder, innan man kan dra alltför säkra slutsatser.

Däremot verkar det lättare att använda sig av Erikssons psykosociala stadieteori på WS. Att se WS-barnens beroende, osäkerhet och lättväckta ångest, utifrån den starkt omhändertagande situation de växer upp i, verkar rent intuitivt fungera ganska bra.

En hållbar förklaring till deras heterogena sociala beteende skulle eventuellt kunna involvera en medfödd hypersociabilitet, parat med en bristande autonomi, eventuellt ett heterogent bindningsbeteende och ett förståndshandikapp som bl.a. orsakar svårigheter i social interaktion. Men nu berör ju detta bara en del av WS-barnens beteende. Andra mycket viktiga sidor av deras beteende, vilket jag bara nämnt i förbifarten här, är ju t.ex. deras koncentrationssvårigheter och hyperaktivitet.

Ett helt annat område där framtida forskning skulle kunna vara möjlig, är angående WS-barnens ansiktsfokusering. Vanliga spädbarn uppvisar en bias till förmån för ansikten framför ickelevande objekt. Kan denna bias vara starkare hos barn med WS? T.ex. beroende på en synnerligen svag visuospatial bearbetning och/eller en särskild biologisk predisposition för bearbetning av just ansikten. WS-barn uppvisar ju signifikant mer tid med att titta på ansikten än andra barn. Ytterligare en faktor skulle kunna vara deras låga koncentrations- och uppmärksamhetsnivå. Baron-Cohen (1999) menar att en effekt av ögonkontakt är ett fysiskt uppväckande (arousal) vilket utgör en del av en s.k. uppmärksamhetsmekanism. När det gäller personer med WS har de, som tidigare nämnts, en defekt vad gäller koncentrations- och uppmärksamhetsförmåga - vilket leder till problem med hyperaktivitet och distraherbarhet. Detta skulle eventuellt kunna innebära att barn med WS, intuitivt med blicken söker sig till ansikten för att uppnå ögonkontakt, för att på detta sätt omedvetet kompensera en annars, fysiskt sett, låg uppväckande- och upphetsningsnivå (arousal). Dessa olika faktorer kan tillsammans kanske indikera på möjliga förklaringsmodeller till WS-barnens starka fokusering på social stimuli.

Klart är att min inledande hypotes - att man, för att förstå logiken i det avvikande WS-beteendet, bör väga in utvecklingspsykologiska aspekter i en större utsträckning än vad som tidigare gjorts - inte fick den tydliga bekräftelse som jag väntat. Likväl anser jag att min litteraturgenomgång visat att det ändå är förenklat att hävda att WS består av en karta över intakta respektive skadade kognitiva domäner, vilka såväl vid utvecklingens start som vid dess mogna nivå skulle vara desamma. Alltså är utvecklingsperspektivet en nödvändighet för att förstå dynamiken i WS-fenotypen. I vilken omfattning utvecklingspsykologiska teorier kan bringa mer ljus i ämnet återstår att se. Klart är att man kan förklara flera fenomen ur både ett bindning- och psykosocialt perspektiv. Men att helt förstå den unika profil som dessa individer med WS uppvisar är nog svårt. Och just därför anser jag att den tematiska ansatsen, som både involverar biologiska och utvecklingspsykologiska teorier, är nödvändig.

En sista, synnerligen problematisk men också intressant, fråga är kopplingen mellan arv och miljö. Om nu individer med WS föds med en genetisk betingad hypersociabilitet, vad säger det om vårt eget genetiska arv? Egentligen ingenting alls, menar jag. Om man använder sig av Bowlbys tankar om utvecklingsspår, innebär detta att en frisk individ har en oerhörd mängd möjliga utvecklingsspår som denne kan följa, beroende på vilken miljö denne möter. En skadad individ, kan däremot ha ett kraftigt begränsat antal spår att följa. Exakt hur begränsningarna ser ut, beror då på skadans karaktär. Det verkar, enligt mitt tycke, som om individer med WS föds med en viss typ av konfiguration på sina utvecklingsspår, vilket mer eller mindre "tvingar" in dem i ett hypersocialt beteende. Detta tvingande biologiska arv, som så tydligt förenar alla med WS, behöver alltså inte alls vara speciellt tvingande på en frisk individ, med alla sina utvecklingsspår i behåll.

Bancroft, D., Carr, R. (1999). Influencing Children´s Development. Oxford: Blackwell Publishers Ltd.

Baron-Cohen, S. (1999). Mindblindness: An Essay on Autism and Theory of Mind. Cambridge: The MIT Press.

Bawden, H.N., MacDonald, G.W., Shea, S. (1997). Treatment of Children with Williams Syndrome with Methylphenidate. Journal of Child Neurology. 12(4). 248-252.

Bellugi, U., Marks, S., Bihrle, A., Sabo, H. (1994). Dissociation Between Language and Cognitive Functions in Williams Syndrome. In D. Bishop, K. Mogford (Eds.), Language Development under Exceptional Circumstances. Hove: Lawrence Erlbaum Associates Ltd.

Bellugi, U., Lichtenberger, L., Mills, D., Galaburda, A., Korenberg, J.R. (1999). Bridging Cognition, the Brain and Molecular Genetics: Evidence from Williams Syndrome. Trends in Neurosciences. Vol 22. 197-207.

Bishop, D.V.M. (1999). An Innate Basis for Language? Science. Vol 286. 2283-2284.

Bowlby, J. (1994). En trygg bas: kliniska tillämpningar av bindningsteorin. Stockholm: Natur och Kultur.

Cullberg, J. (1982). Kris och utveckling. Stockholm: Natur och Kultur.

Einfeld, S.L., Tonge, B.J., Florio, T. (1997). Behavioral and Emotional Disturbance in Individuals with Williams Syndrome. American Journal of Mental Retardation. Vol 102(1). 45-53.

Fidler, D.J., Hodapp, R.M., Dykens, E.M. (2000). Stress in Families of Young Children with Downs Syndrome, Williams Syndrome, and Smith-Magenis Syndrome. Early Education & Development. Vol 11(4). 395-406.

Gilbert, P. (1996). The A-Z Reference Book of Syndromes and Inherited Disorders. London: Chapman & Hall.

Heiberg, A., Björnstad, P. (1992). Williams syndrom en kortare beskrivning. In L.J. Mohr (Ed.), Williams syndrom: ett vägledningshäfte. Sv. övers.(pp 3-9). Norsk Forening For Williams Syndrom.

Jarrold, C., Baddely, A.D., Hewes, A.K. (1999). Genetically Dissociated Components of Working Memory: Evidence from Down´s and William´s Syndrome. Neuropsychologia. Vol 37. 637-651.

Jones, W., Bellugi, U., Lai, Z., Chiles, M., Reilly, J., Lincoln, A., Adolphs, R. (2000). Hypersociability in Williams Syndrome. Journal of Cognitive Neuroscience. Vol 12 (Suppl1). 30-46.

Karmiloff-Smith, A. (1997). Crucial Differences Between Developmental Cognitive Neuroscience and Adult Neuropsychology. Developmental Neuropsychology. Vol 13(4). 513-524.

Karmiloff-Smith, A. (1998). Development Itself is the Key to Undertstanding Developmental Disorders. Trends in Neuroscience. Vol 2. 389-398.

Lindqvist, L. (2000). "Psykodynamisk teori felaktig och kränkande". PsykologTidningen. 21/00. 14-15.

Mervis, C.B., Klein-Tasman, B.P. (2000). Williams Syndrome: Cognition, Personality, and Adaptive Behavior. Mental Retardation & Developmental Disabilities Research Reviews. 6(2), 148-158.

Miller, P. H. (1993). Theories of Developmental Psychology. New York: W. H. Freeman and Company.

Paterson, S.J., Brown, J.H., Gsödl, M.K., Johnson, M.H., Karmiloff-Smith, A. (1999). Cognitive Modularity and Genetic Disorders. Science. Vol 286. 2355-2358.

Rosén-Sverdén, E. (1995). Williams Syndrom, kognitiva och personlighetsmässiga särdrag (uppsatsarbete, 5 p, inom ramen för kurs i Neuropsykologi, 20 p). Linköpings universitet, Instituationen för pedagogik och psykologi.

Smedler, A.C. (1994). Barnneuropsykologi: utveckling i ett interaktionistiskt perspektiv. I B. Törestad, L. Nystedt, (Red.). Människa - omvärld i samspel: En bok om interaktionistisk psykologi. (pp 84-104). Stockholm: Natur och Kultur.

Tager-Flusberg, H., Boshart, J., Baron-Cohen, S. (1998). Reading the Window of the Soul: Evidence of Domain-Specific Sparring in Williams Syndrome. Journal of Cognitive Neurosience. Vol. 10. 631-640.

Temple, C. (1997). Developmental Cognitive Neuropsychology. Hove: Psychology Press.

Van Lieshout, C.F.M., De Meyer, R.E., Curfs, L.M.G., Fryns, J.P. (1998). Family Contaxts, Parental Behaviour, and Personality Profiles and Adolescents with Prader-Willi, Fragile-X, or Williams Syndrome. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines. Vol 39. 699-710.